嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏時主要表現(xiàn)為T細(xì)胞免疫功能缺陷而B細(xì)胞可能正常。1975年首次報道該病，為常染色體隱性遺傳疾病。
小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
- 外文名：
- 就診科室：消化內(nèi)科
- 傳染性：無
- 多發(fā)群體：
- 常見病因：
- 常見癥狀：偏癱、震顫、共濟失調(diào)、生長緩慢、智力發(fā)育遲緩、心包炎、反復(fù)感染、溶血性貧血、血小板減少性紫癜
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 14:04
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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小兒嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏,小兒嘌呤核苷酸磷
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