小兒半乳糖血癥系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶(Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。半乳糖分解代謝中的這3種酶(激酶、轉(zhuǎn)移酶和異構(gòu)酶)的先天性缺陷臨床均已發(fā)現(xiàn)，其中以半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷較為多見(jiàn)。
小兒半乳糖血癥
- 外文名：
- 就診科室：消化內(nèi)科
- 傳染性：無(wú)
- 多發(fā)群體：
- 常見(jiàn)病因：
- 常見(jiàn)癥狀：營(yíng)養(yǎng)障礙、智力發(fā)育遲緩、肝腫大、脾腫大、智力減低、水腫、嘔吐、黃疸、腹水、嬰兒喂養(yǎng)困難、肝臟輕度脂肪變性、腹瀉
- 人氣指數(shù)： 人
- 更新日期：2023.11.23 14:08
- 疾病介紹
疾病標(biāo)簽：
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小兒半乳糖血癥,小兒半乳糖血癥癥狀,小兒半乳糖
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