脊柱裂和有關畸形屬于神經管閉合不全性畸形。脊柱裂可以是廣泛的神經管不融合，稱之為完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。

胚胎期神經原節形成并向尾端發展成神經溝，第21天神經溝兩側的神經襞向背側正中包卷融合成為神經管。融合自胸段開始向頭、尾端發展，尾端于第2周閉合，頭端閉合比尾端大約早2天。神經管閉合后，逐漸與表皮脫離，移向體壁深部。神經管的頭端發展成為腦泡，其余發展成脊髓。胚胎第11周時，骨性椎管完全愈合。

當神經管愈合過程中受到干擾影響時，則可能產生顱裂或脊柱裂。