糖原貯積病是由于遺傳性糖原代謝障礙，致使糖原在組織內(nèi)過多沉積而引起的疾病。根據(jù)引起糖原代謝障礙的酶缺陷和過量糖原在體內(nèi)沉積的組織不同，而將糖原貯積病分為11種類型。

糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)又稱酸性麥芽糖酶缺陷病。本病屬常染色體隱性遺傳，也可散發(fā)。臨床可分嬰兒型、兒童型和成人型。糖原貯積病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麥芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶體內(nèi)沉積、溶酶體增生、破壞，甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細(xì)胞結(jié)構(gòu)破壞。糖原貯積病Ⅱ型的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要是運(yùn)動(dòng)障礙，以四肢肌無力、肌萎縮、假性肥大等肌病表現(xiàn)多見。