腎髓質囊性病又名髓質海綿腎、腎小管特發性擴張、非尿毒癥性髓質囊性病等。多為雙側發病。病理特征是乳頭部集合管擴張形成腎髓質無數大小不等的囊腔。大體標本外觀似海綿，多數小囊與腎小管或腎盂相通。由于尿液滯留在擴張的小管內，可繼發感染、出血及微小結石形成。腎髓質囊性病是指在腎髓質出現的所謂囊性病變，此種囊性病變有兩種類型，即髓質海綿腎和幼年性腎癆髓質囊性病。主要在兒童及青年中發病，男性多見，其發病率在1/5000～1/2000。