巨幼細(xì)胞性貧血是由于葉酸和(或)維生素B12缺乏或其他原因引起的細(xì)胞核DNA合成障礙所致的貧血。其特點是骨髓呈現(xiàn)典型的“巨幼變”。細(xì)胞核發(fā)育障礙，細(xì)胞分裂減慢，與胞質(zhì)的發(fā)育不同步，即細(xì)胞的生長和分裂不平衡。細(xì)胞體積增大呈現(xiàn)形態(tài)與功能均不正常的巨幼改變。這種改變可涉及紅細(xì)胞、粒細(xì)胞及巨核細(xì)胞，且細(xì)胞未發(fā)育到成熟就在骨髓內(nèi)破壞，為無效生成。除造血細(xì)胞外，在更新較快的細(xì)胞，如胃腸道上皮細(xì)胞中也有類似的改變，故在臨床上常表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少及伴有胃腸道癥狀。維生素B12缺乏時，除上述表現(xiàn)外，神經(jīng)系統(tǒng)和髓質(zhì)也常發(fā)生改變，可出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

根據(jù)本病的流行病學(xué)調(diào)查，西方人的巨幼細(xì)胞性貧血以缺維生素B12為主。我國的巨幼細(xì)胞性貧血以缺葉酸為主。可能與營養(yǎng)條件、飲食結(jié)構(gòu)及烹調(diào)習(xí)慣有關(guān)。另外本病除主要表現(xiàn)外，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)明顯，主要為周圍神經(jīng)病變。但有少數(shù)人發(fā)生精神方面改變，智力低下，定向力消失，稱為“巨幼性癡呆”。治療方法以先用維生素B12后加用葉酸為妥。