鐮狀細胞病(sickle cell disease)是指紅細胞含有血紅蛋白S(HbS)的一種常染色體顯性遺傳的溶血性疾病。本病有三種類型：①HbS的純合子稱為鐮狀細胞性貧血;②雜合子稱為鐮狀細胞特征(sickle cell trait);③HbS與地中海貧血或其他異常Hb基因組合成的雙重雜合子稱為混合型鐮狀細胞綜合征。

本病多見于非洲和美洲的黑人，在希臘、土耳其、中東和印度等民族中亦不罕見。此病在我國極為罕見，1975年在廣東省佛山地區(qū)的一個家族中發(fā)現(xiàn)成人患者3例，其中2例是鐮狀細胞特征，1例是鐮狀細胞/β地中海貧血，他們都是中非混血兒。