鰓裂囊腫和瘺管(branchialcystandfistula)，76%～90%是由第2鰓裂和咽囊胚胎性殘存組織演變而成，較少由第1或第3～5鰓裂和咽囊演變而來。臨床表現為下頜角至胸骨上窩之間的胸鎖乳突肌前緣處有緩慢增大的、不能推動的腫物和(或)瘺孔，瘺孔有透明的黏液溢出。感染時局部皮膚紅、腫、壓痛，并產生吞咽疼痛或吞咽困難等。若第1鰓裂囊腫和瘺管并發聽力障礙和腎功能異常時，則考慮為Branchio-Oto-Renal綜合征。臨床手術切除是有效的治療方法。